Uma equipa de investigadores do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (UC) (Catarina Resende de Oliveira, Isabel Santana e Maria Helena Ribeiro) colaborou com um estudo internacional, que envolveu diversos centros de investigação, que permitiu descobrir uma mutação genética rara que aumenta o risco de desenvolver a doença de Alzheimer.

A investigação, agora publicada na revista The New England Journal of Medicine, revela que embora rara, esta mutação é muito importante para a compreensão das causas da doença e poderá vir também a ser importante no desenvolvimento de novas terapias.

“O facto de se encontrar uma mutação que, embora rara, quando presente confere um aumento do risco para desenvolver a doença de Alzheimer, e a relação do gene TREM2 com a resposta imunológica, abre novas perspetivas para a compreensão dos mecanismos desta doença e, consequentemente, para potenciais estratégias terapêuticas futuras”, afirma a Professora Doutora Catarina Resende de Oliveira. “Isto é particularmente relevante quando se trata de uma doença com as características devastadoras como as que a doença de Alzheimer tem atualmente não só para os doentes como também para as suas famílias, e para a qual as medidas terapêuticas são escassas”, sublinha a investigadora da UC.

A equipa internacional deste estudo que envolveu a análise de dados de mais de 25 mil pessoas foi liderada por cientistas do Instituto de Neurologia do University College de Londres, da qual fazem parte dois dos autores principais, os portugueses Rita Guerreiro e José Miguel Brás. Os avanços na tecnologia vieram permitir estudar genes mais detalhadamente, detetando mutações impossíveis de encontrar até então. Embora as causas da doença de Alzheimer sejam ainda desconhecidas, uma mistura complexa de fatores genéticos e ambientais são as mais prováveis. Entre as possíveis causas genéticas, os investigadores descobriram agora uma mutação de um gene chamado TREM2 que está associada a um maior risco de desenvolver doença de Alzheimer. Embora esta variação do gene TREM2 seja rara (apenas 0,3% da população mundial terá esta mutação), os investigadores descobriram que ela aumenta em cerca de três vezes o risco, sendo este o maior valor já encontrado entre os genes associados à doença de Alzheimer nos últimos 20 anos. O que se sabe para já acerca do gene TREM2 é que este tem um papel na resposta imunitária no nosso cérebro numa situação de lesão ou doença, que poderá ficar comprometida quando existe a mutação agora detetada.

Scientific growth in emerging countries is often traced to charismatic and visionary leaders. Edgar da Cruz e Silva was every bit that leader at the University of Aveiro. So it was with great sadness that we lost Edgar earlier this year. Edgar was born in 1958 in Lisbon and spent his early childhood in Samora Correia. This small town in the marshy land in the southern margin of the Tagus River he would outgrow and become an internationally renowned scientist. He finished high school in Lisbon in 1975, obtained the B.Sc. (Hons) degree in Biological Sciences at the University of Essex, England, in 1983, and the Ph.D. degree in Biochemistry at the University of Dundee, Scotland, in 1988. Here he began developing his major scientific interests in signal transduction and protein phosphorylation with Patricia Cohen, at the MRC Protein Phosphorylation Unit. Afterward he moved to the worldrenowned laboratory of Nobel Prize winner Paul Greengard at the Laboratory of Molecular and Cellular Neuroscience, Rockefeller University, New York, USA.

Edgar and his wife Odete returned to Portugal in 1996 to initiate a new scientific activity at the University of Aveiro. Arriving in a department with limited facilities, he proceeded to establish his own laboratory in 1997, founding the interdisciplinary Centre for Cell Biology. Through the competitive acquisition of funds from both Portuguese and European granting agencies, he refurbished the laboratories, installed the mostmodern equipment, and developed a rigorous program in molecular biology. Important scientific meetings took place in Aveiro. Many young researchers were trained and benefited from this new dynamic environment, making Aveiro into a leading scientific center in Portugal. Edgar and Odete's attention to students is legendary, and contributed to an atmosphere of collegiality that was enviable.

In the picture above, taken on 29 April 2008, the jury had just finished deliberating. Edgar was certainly happy after the brilliant Ph.D. thesis defence of his student Sandra Rebelo.

Edgar left us on 2 March 2010. He was only 51 years old, and in addition to his wife, is survived by two sons.

Alexandre de Mendonça and George Perry

Journal of Alzheimer's Disease 21 (2010) 1037 - 1037